28 de febrero día internacional de las enfermedades raras

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Las enfermedades raras son afecciones poco comunes en la sociedad cuyo nivel de incidencia en la población no supera el 0.05%, y además ocasionan procesos crónicos o degenerativos. Según los organismos internacionales de salud, el número de enfermedades raras supera las 8 mil, de esta forma cuando sumamos la cantidad de personas que sufren estas patologías, obtenemos la impresionante cifra de 7% de la población mundial.

Si ponemos estas cifras en contexto, podemos apreciar que un número importante de personas sufre algunas de estas enfermedades raras. Por esta razón, en el año 2008 la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), estableció el último día del mes de febrero como el día internacional de las enfermedades raras.

Esta fecha se seleccionó porque, en los años bisiesto, el mes de febrero cuenta con un día adicional, de esta forma puede considerarse el 29 de febrero como un “día raro”, haciendo una clara analogía a este tipo de enfermedades.

Las enfermedades raras son un claro desafío para la población en general, ya que en algunos casos se conoce muy poco sobre ellas, lo que dificulta el desarrollo de nuevos tratamientos. Por esta razón, el día mundial de las enfermedades raras nace con el objetivo de sensibilizar a la sociedad para que genere acciones en el marco de una vida mucho más saludable.

¿Cuáles son las enfermedades raras?

Como ya hemos explicado, las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos del 0.05% de la población, y en su mayoría tienen un factor genético predominante que las desencadena, ocasionando afecciones crónicas que repercuten en el sistema muscular, endocrino y nervioso del cuerpo.

Entre algunas enfermedades raras podemos mencionar las siguientes:

• Síndrome de Goodpasture.
• Epidermolisis bullosa.
• Distrofia miotónica de Steinert.
• Síndrome de Alport.
• Defectos congénitos de glicosilación.
• Elefantiasis.
• Osteogénesis imperfecta.
• Hiperfenilalaninemia.
• Prader Willi.
• Esclerosis Lateral Amiotrófica.
• Síndrome de Angelman.
• Progeria.
• Von Hippel Lindau.
• Síndrome de Marfan

En Toldos Guardamar colaboramos haciendo donaciones al Grupo 07 el cual es una ONG especializada en estos casos, porque creemos que es necesario dar visibilidad a estas y muchas otras “enfermedades raras”, ya que es fundamental para darles voz a todas aquellas personas que las sufren a diario y lucha por superarlas.

“Nuestra filosofía es nuestra identidad” – Agustín Salvat.